La medicina Materno Fetal, mediante determinadas técnicas de diagnóstico prenatal, nos permite identificar en el transcurso del embarazo, pacientes con alta probabilidad de complicaciones tanto maternas como fetales, detectar defectos congénitos en el bebé así como alteraciones cromosómicas; brindando la posibilidad de tomar las medidas más adecuadas, tanto durante el embarazo como durante el parto para evitar riesgos innecesarios a la madre y su hijo.

Utilizamos diferentes técnicas de Diagnóstico Prenatal. Mediante las llamadas “Técnicas no invasivas de Diagnóstico Prenatal”, se seleccionan la llamada “población de riesgo” para un determinado defecto congénito, anomalía cromosómica o posible complicación materna y en entre éstas técnicas contamos con la historia clínica, pruebas de sangre, ultrasonido y diversos test combinados.

Si finalmente se obtiene un resultado de “riesgo alto” para dichas condiciones, dependiendo del caso, se ofrecen desde medidas preventivas, una vigilancia más estrecha y en el caso de alteraciones cromosómicas, la posibilidad de realizar las llamadas “Técnicas Invasivas de Diagnóstico Prenatal”, que nos brindarán un diagnóstico certero de la condición del bebé.

Siempre trabajamos en conjunto con tu Ginecólogo y Obstetra, con el fin de plantear el mejor seguimiento, vigilancia y establecer el manejo más apropiado para tu situación.

TÉCNICAS NO INVASIVAS DE DIAGNÓSTICO PRENATAL

Los estudios que ofrecemos como parto del diagnóstico prenatal de tu bebe son:

ULTRASONIDO

El ultrasonido de segundo Nivel, realizado por Médicos Materno Fetales, es un estudio detallado que no solo evalúa el crecimiento de tu bebé, nos permite observar y llevar un seguimiento del desarrollo fetal, brindando tranquilidad a la paciente y a tu médico. Debe practicarse por personal especialmente calificado, preparado y acreditado para este tipo de ultrasonidos. Igualmente se requieren equipos de alta resolución que nos permiten descubrir detalles muy precisos de toda la anatomía fetal.

En la población obstétrica de bajo riesgo la recomendación es realizar tres evaluaciones en el primero, segundo y tercer trimestre, con objetivos específicos diferentes en cada etapa.

ULTRASONIDO DE PRIMER TRIMESTRE TEMPRANO ( EMBARAZOS MENOR A 11 SEMANAS)

Permite:

• Visualizar el saco gestacional donde se encuentra tu bebé y su ubicación dentro del útero.
• Visualizar la frecuencia cardiaca de tu bebé.
• Confirmar las semanas de embarazo.
• Revisar el entorno del mismo (estado del útero y ovarios).

ULTRASONIDO DE PRIMER TRIMESTRE (11 A 13.6 SEMANAS)

Permite:

Conocer las semanas de gestación mediante la medición de tu bebé, lo que se conoce como Longitud Cráneo-Caudal (LCC). Detección temprana de malformaciones fetales mayores. Medición de la “Translucencia Nucal”, que consiste en una acumulación de líquido por detrás de la cabeza del bebé, la cual si supera ciertas dimensiones, existe una alta probabilidad para que el bebé tenga una alteración cromosómica, defectos congénitos cardiacos o que el embarazo tenga un resultado perinatal adverso.

Medición de otros marcadores como el Hueso Nasal, Ductus Venoso y Regurgitación Tricuspídea, que al encontrarse alterados elevan la probabilidad de alteraciones cromosómicas y defectos cardiacos congénitos.

En el caso de embarazos multiples; podemos determinar el número de fetos, la corionicidad (número de placentas) y amniocidad (número de bolsas amnióticas).

Predicción de Preeclampsia (elevación de la presión arterial en el embarazo), Restricción de Crecimiento Intrauterino y Parto Pretérmino.

ULTRASONIDO DE SEGUNDO TRIMESTRE ESTRUCTURAL O MORFOLÓGICO (18 A 24 SEMANAS)

Permite:

Realizar una evaluación detallada de cada estructura del bebé (corazón, cerebro, cara, columna vertebral, extremidades, etc) en busca de malformaciones.
Determinar la posición de la placenta.
Determinar la cantidad de líquido amniótico.
Vigilar el crecimiento fetal.
Búsqueda intencionada de anomalías estructurales fetales y marcadores ultrasonográficos de cromosomopatía.
Medición de la longitud cervical con el fin de predicción de parto pretérmino.

ULTRASONIDO DE TERCER TRIMESTRE

Permite:

• Evaluación de la curva de crecimiento fetal.
• Confirmar la ausencia de alteraciones que se pueden valorar a mayor edad gestacional.
• Valoración de líquido amniótico.
• Seguimiento de condiciones patológicas fetales ya documentadas.

ECOCARDIOGRAFÍA FETAL

Cuando hay motivos para creer que puede existir un riesgo adicional de alteraciones congénitas cardíacas, ya sea por ingestión de determinados fármacos, antecedentes o infecciones, padres portadores de cardiopatía, diabetes en la madre, así como el antecedente de una Translucencia Nucal aumentada en primer trimestre y otras indicaciones bien establecidas; es preciso practicar una

ECOCARDIOGRAFÍA FETAL.

La Ecocardiografía Fetal es el estudio detallado de la anatomía cardiaca fetal que tiene por objetico el diagnóstico de malformaciones cardiacas congénitas de forma temprana con el fin de poder ofrecer un tratamiento adecuado en el caso de que se tenga esa posibilidad.

NEUROSONOGRAFÍA FETAL

En el caso de sospecha de patología del sistema nervioso central es posible la realización de una NEUROSONOGRAFÍA FETAL (ecografía centrada en el estudio del cerebro y sistema nervioso central del feto).

ULTRASONIDO 3D Y 4D

De forma electiva o en determinadas circunstancias la ecografía 2D puede complementarse con la ECOGRAFÍA TRIDIMENSIONAL (3D), que permite la reconstrucción del feto en los tres planos del espacio. Puede facilitar el diagnóstico de algunas malformaciones.

PRUEBAS DE SANGRE MATERNA

ADN fetal en sangre materna: Se realiza a partir de la semana 10, con la capacidad de conocer en 2 semanas el riesgo de padecer la Trisomía 21 (Síndrome de Down), la Trisomía 18 (Síndrome de Edwards) y la Trisomía 13 (Síndrome de Patau) y anomalías relacionadas con los cromosomas X y el Y, como el Síndrome de Turner y el Síndrome de Klinefelter. Con una simple toma de la sangre de la madre, se obtiene una cantidad de ADN fetal que se puede identificar y cuantificar mediante un proceso tecnológico avanzado. La tasa de detección es muy alta, superior al 99%. En caso de un resultado anormal con sospecha de alteración cromosómica es necesario realizar la confirmación del diagnóstico por medio de una técnica invasiva de diagnóstico prenatal.

Doble Marcador: Prueba de sangre que se realiza entre la semana 9 y 12, se cuantifican dos proteínas del embarazo llamadas Beta-HCG y la PAPP-A (proteína plasmática asociada al embarazo). El aumento o disminución de estas proteínas, se relaciona con la probabilidad de que el bebé tenga alguna alteración cromosómica. Esta prueba por si sola, tiene una tasa de detección de alrededor 50 a 70%.

Cuádruple Marcador: Prueba de sangre que se realiza en el segundo trimestre entre las semana 16 a 21.6 de gestación donde se cuantifican cuatro proteínas llamadas HCG Libre, Inhibina A, Estriol no Conjugado y Alfafetoproteina. El aumento o disminución de estas proteínas, se relaciona con la probabilidad de que el bebé tenga alguna alteración cromosómica. Esta prueba por si sola, tiene una tasa de detección de alrededor 50 a 70%.

ESTUDIOS COMBINADOS

Consiste en la combinación del ultrasonido de primer trimestre realizado entre la semana 11 a 13.6 de gestación y la prueba de sangre de doble marcador (Beta-HCG y la PAPP-A). Permite en conjunto realizar un cálculo de riesgo de alteración cromosómica (especialmente del Síndrome de Down). Los resultados tienen una tasa de detección cercana a un 90%.

TEST DE PREDICCIÓN DE PREECLAMPSIA

Este estudio se debe realizar en el primer trimestre del embarazo entre las semanas 11 y 14. Nos ayuda a predecir el riesgo de padecer Preeclampsia severa por medio de una muestra de sangre. Tasa de detección del 90%.

TÉCNICAS INVASIVAS DE DIAGNÓSTICO PRENATAL

Biopsia de Vellosidades Coriales La biopsia corial es una técnica de diagnóstico prenatal que consiste en la obtención de una muestra de placenta (vellosidades coriales), obtenida habitualmente por vía transcervical, para el estudio de los cromosomas fetales (cariotipo). Esta técnica permite obtener un resultado preliminar en 48 horas (mediante una técnica denominada QF-PCR) y un resultado definitivo en una semana (mediante una técnica de cultivo celular). La biopsia corial debe realizarse entre las semanas 10 y 13 de gestación, preferentemente alrededor de las semanas 11 y 12.

AMNIOCENTESIS

Es una técnica invasiva con la que a través de una aguja muy fina guiada por ultrasonido entramos al útero o matriz y tomamos líquido amniótico de la bolsa donde está tu bebé. Al obtener líquido amniótico se envía a un laboratorio de Genética donde se buscan células fetales y se obtiene la información genética de tu bebé. Se puede realizar a partir de la semana 16, con el objetivo de diagnosticar enfermedades fetales. De esta manera se pueden diagnosticar anomalías cromosómicas (como por ejemplo el Síndrome de Down) y gran número de enfermedades genéticas, metabólicas o infecciosas. La amniocentesis está indicada en aquellas situaciones en las que exista un aumento en el riesgo de enfermedades cromosómicas, genéticas o infecciosas en la gestación.

En los últimos años, y debido fundamentalmente a los avances tecnológicos, ha aumentado el número de enfermedades prenatales que se pueden diagnosticar. Así mismo, también ha mejorado el tiempo de espera de los resultados. En efecto, actualmente se dispone de técnicas como la QFPCR, que permite descartar en 24-48 horas algunas de las anomalías cromosómicas más frecuentes (entre ellas el Síndrome de Down).

En ambas técnicas comentadas y en determinados casos, la Biopsia Corial y Amniocentesis, pueden completarse un estudio más extenso y en profundidad, mediante la técnica molecular más novedosa: el Array-CGH (Microarreglos). Es la forma más segura y eficaz de analizar el genoma completo de un individuo, en busca de alteraciones de ganancia o pérdida de material genético. Se viene aplicando, no sólo en diagnóstico prenatal y en el diagnóstico preimplantacional, sino en el campo de la Genética Clínica: cáncer, retraso mental y síndromes congénitos polimalformativos.

CORDOCENTESIS

Es la obtención de sangre fetal, mediante la punción de un vaso umbilical guiada por ecografía. Se practica a partir de la semana 19-20. Es una técnica con indicaciones mucho más selectivas, siendo útil para el estudio rápido de cromosomas fetales y para confirmar infecciones o enfermedades graves del feto.

Es especialmente valiosa en gestaciones en las que hay un riesgo de trastorno hematológico fetal (anemias, trombocitopenias) en cuyo caso la sangre fetal es una fuente insustituible de información. El inconveniente es que los fracasos en la obtención de la sangre suelen ser altos y la tasa de pérdidas fetales se sitúa alrededor del 2% e incluso más.

Asimismo, ante la sospecha o el diagnóstico prenatal de un posible defecto congénito, en nuestro centro ofrecemos la posibilidad de un asesoramiento multidisciplinar con la colaboración de diferentes especialistas implicados en el consejo prenatal y postnatal (pediatras, genetistas, cardiólogos pediatras, neonatólogos, etc). La posibilidad de obtener un adecuado diagnóstico prenatal permite plantear las condiciones más favorables para un óptimo resultado perinatal, así como un asesoramiento sobre las posibilidades de repetición de dicha condición en gestaciones futuras.