¿Qué son el Síndrome de Down (Trisomía 21), Síndrome de Edwards (Trisomía 18) y Síndrome de Patau (Trisomía 13)?
El síndrome de Down, Edwards y Patau son trastornos cromosómicos. Los bebés con síndrome de Down tienen un cromosoma 21 extra (trisomía 21), que causa discapacidad intelectual y puede tener varios problemas médicos que afectan el corazón, el tracto digestivo y otros sistemas de órganos. El síndrome de Edwards, tiene un cromosoma 18 extra y el síndrome de Patau, tiene un cromosoma 13 extra; estos últimos son trastornos más graves que causan una profunda discapacidad intelectual y defectos de nacimiento en muchos órganos. Pocos bebés con trisomías de 13 o 18 años sobreviven más de unos pocos meses. Cualquier persona puede tener un bebé con estas anormalidades cromosómicas, sin embargo, el riesgo aumento conforme aumenta la edad de la madre.
¿Qué puede decirme el Test Combinado de primer trimestre?
La evaluación del primer trimestre no es una prueba diagnóstica, lo que significa que no puede decirle si su bebé tiene síndrome de Down, trisomía 13 o trisomía 18. En cambio, la prueba proporciona la probabilidad de que el bebé tenga síndrome de Down, trisomía 13 o trisomía 18. Esta probabilidad u oportunidad, se basa en tres criterios: su edad, la información obtenida mediante un ultrasonido y un análisis de sangre. Los resultados del estudio pueden alertar a usted y a su médico de que su bebé está en un mayor riesgo de padecer uno de estos trastornos cromosómicos o de ser tranquilizador de que su bebé tiene un menor riesgo de padecer estas enfermedades.
¿Cómo se realiza el Test Combinado de primer trimestre?
Este examen incluye un ultrasonido y un análisis de sangre materna realizado entre 11- 14 semanas de embarazo. En el ultrasonido se tomará una medida del fluido debajo de la piel a lo largo de la parte posterior del cuello del bebé, llamada Translucencia Nucal (TN). El ultrasonido también tratará de determinar si el hueso nasal de su bebé puede ser visto. Se extraerá una muestra de sangre materna para analizar tres sustancias químicas llamadas beta-gonadotropina coriónica humana (hCG), proteína plasmática A asociada al embarazo (PAPP-A) y alfa-fetoproteína (AFP), que se encuentran en la sangre de todas las mujeres embarazadas. En algunos embarazos cuando el bebé tiene síndrome de Down, trisomía 13 o trisomía 18, hay líquido extra detrás del cuello del bebé y/o los resultados de hCG, PAPP-A y AFP son más altos o más bajos que el promedio. Mientras que el hueso nasal de un bebé puede estar ausente en algunos embarazos con una anomalía cromosómica, la mayoría de los bebés con este hallazgo son normales. La combinación de su edad, con la medición del NT, los datos de hueso nasal y el examen de sangre, proporcionará un riesgo para el síndrome de Down, trisomía 13 o trisomía 18. Su obstetra recibirá los resultados de los resultados de detección a los 3 a 5 días siguientes.
¿Qué tan preciso es el Test Combinado de primer trimestre?
Debido a que se trata de una prueba de detección, un resultado positivo (que muestra un mayor riesgo) no significa que su bebé tenga necesariamente un problema, sino que es necesario realizar otras pruebas para confirmar o descartar el diagnóstico. Además, un resultado negativo o normal (uno que muestra un riesgo reducido) no significa necesariamente que el bebé no tenga una anomalía cromosómica. Se detectan alrededor del 95% de los bebés que tienen síndrome de Down y es algo menor para los embarazos con trisomía 13 o trisomía 18. Un ultrasonido de Translucencia Nucal puede realizarse sin el análisis sanguíneo; sin embargo, la detección se reduce a aproximadamente el 70%.
¿Existe alguna prueba o test de segundo trimestre?
Durante el segundo trimestre, se puede realizar una prueba de sangre que se conoce como “cuádruple marcador” y que se realiza entre 16 y 20 semanas y mide cuatro productos químicos en la sangre de la madre. Al igual que el cribado en el primer trimestre, los resultados de un “cuádruple marcador” de segundo trimestre se usan para ajustar el riesgo relacionado con la edad de la mujer para el síndrome de Down y la trisomía 18 (no trisomía 13). No se recomienda que el “cuádruple marcador” se realice si ya se ha realizado el Test Combinado del primer trimestre.
¿Qué sucede si el examen muestra un mayor riesgo para una de las afecciones?
Si los resultados del examen indican que su bebé tiene un mayor riesgo de tener síndrome de Down o trisomía 18 o 13, esto NO significa que su bebé necesariamente tiene una de estas condiciones. Un genetista está disponible para explicar su resultado y para discutir opciones adicionales para aumentar la detección, confirmar o descartar el probable diagnóstico, tales como DNA fetal en sangre materna, biopsia de vellosidades coriónicas (BVC) y amniocentesis. La BVC y amniocentesis son pruebas diagnósticas que pueden indicarle con una precisión superior al 99% si el bebé tiene o no una anomalía cromosómica. Además, el líquido extra detrás del cuello del bebé (una Translucencia Nucal mayor de lo esperado) se sabe que se asocia con otros defectos de nacimiento como defectos congénitos del corazón y problemas esqueléticos.
¿Cómo programo una cita para el Test Combinado de primer trimestre?
Puede comentarle a su médico obstetra el deseo de realizar dicho estudio y podrá contactarse con nosotros vía telefónica para solicitar una cita.
Dra. Alejandra Ponce Arreaga
Ginecología & Obstetricia
Medicina Materno Fetal
