ADN FETAL EN SANGRE MATERNA
La detección de ADN fetal en sangre materna es una prueba de diagnóstico prenatal no invasiva que cada vez está cobrando más interés dentro de las consultas de Obstetricia. Se trata de una muestra de sangre materna que permite la detección de las anomalías cromosómicas más frecuentes, fundamentalmente el síndrome de Down, a partir de la semana 10 de embarazo.
¿Qué es la prueba de ADN Fetal en sangre materna?
Es una prueba prenatal no invasiva, a partir de una muestra de sangre de la madre, que permite la detección de las anomalías cromosómicas más frecuentes, desde la semana 10 de embarazo. Detecta las anomalías cromosómicas más frecuentes como son el Síndrome de Down (Trisomía 21), El Síndrome de Edwards (Trisomía 18) y el Síndrome de Patau (Trisomía 13; así como aneuploidías sexuales.
El ADN del feto circula en la sangre materna. A pesar de que sólo entre 10-15% del ADN libre circulante en sangre materna es del feto, éste puede ser detectado y medido. Esta medida nos permite distinguir fetos afectados con una trisomía, de aquellos que no están afectados.
¿En qué momento del embarazo puedo realizarme este estudio?
El análisis se puede realizar desde la semana 10 de gestación y el resultado puede tardar entre 5 a 10 días.
¿Existen riesgos para el feto?
Este análisis es no invasivo, dado que se realiza sobre una muestra de sangre materna, de forma que no existe riesgo de aborto u otros resultados adversos asociados a métodos invasivos.
¿Con qué precisión detecta una anomalía cromosómica?
- Trisomía 21(Síndrome de Down); al menos el 99% de todos los embarazos con trisomía 21 se detectarán utilizando este test. La tasa de falso positivo (casos donde sale positivo para alguna trisomía pero realmente el bebé no está afectado) es de aproximadamente del 0,03%. Por este motivo, se recomienda confirmar un resultado anormal del test con una amniocentesis o biopsia de vellosidad corial.
- Trisomía 18 (Síndrome de Edwards); al menos el 99% de todos los embarazos con trisomía 18 se detectarán utilizando este test. La tasa de falso positivo (casos donde sale positivo para alguna trisomía pero realmente el bebé no está afectado) es aproximadamente del 0,03 %. Por este motivo, se recomienda confirmar un resultado anormal del test con una amniocentesis o biopsia de vellosidad corial.
- Trisomía 13 (Síndrome de Patau); al menos el 99% de todos los embarazos con trisomía 13 se detectarán utilizando este test. La tasa de falso positivo (casos donde sale positivo para alguna trisomía pero realmente el bebé no está afectado) es aproximadamente del 0,1 %. Por este motivo, se recomienda confirmar un resultado anormal del test con una amniocentesis o biopsia de vellosidad corial.
- Aneuploidías Sexuales; entre ellas esta el Síndrome de Turner (45X0) y el Síndrome de Klinefelter (47XXY). La tasa de detección de estas aneuploidías es de un 95%.
¿Qué sucede si mi resultado es POSITIVO?
El análisis es muy sensible para las trisomías 21, 18 y 13; sin embargo, se han dado casos de falsos positivos (casos donde sale positivo para alguna trisomía pero realmente el bebé no está afectado), por lo que se recomienda confirmar un resultado positivo con otro análisis como amniocentesis o biopsia de vellosidad corial.
¿Qué sucede si mi resultado es NEGATIVO?
Aunque el análisis es muy específico y sensible, es importante recordar que no es del 100%. Un resultado negativo no puede garantizar de forma absoluta que el feto no está afectado.
¿Puede que mi resultado sea INCONCLUSO o NO INFORMATIVO?
En ocasiones no es posible obtener un resultado claro porque no hay suficiente ADN fetal en la muestras debido a varias razones clínicas, que pueden incluir elevado peso materno o edad gestacional temprana, entre otras. En esas ocasiones, se debe reconsiderar la opción de obtener una nueva muestra más tarde o hacer otras pruebas convencionales.
¿Qué otras opciones de pruebas tengo?
Todas las formas de pruebas prenatales para detectar alteraciones genéticas en el feto tienen beneficios y limitaciones en cuanto al riesgo para el embarazo, lo que se puede detectar y la precisión. La selección de un tipo de prueba u otra debe tomarse en consulta con su médico. La principal alternativa a esta prueba consiste en realizar un cariotipo, FISH o microarray CGH con muestra obtenida mediante amniocentesis o biopsia de vellosidad corial. Dicha prueba tiene validez diagnóstica y un riesgo de aborto para el feto entorno al 1%. Otra alternativa es el cribado del primer trimestre. Este cribado no supone ningún riesgo para el feto pero su tasa de detección está entorno al 80%. Es probable que, de forma rutinaria, le hayan realizado o le vayan a realizar la prueba del cribado del primer trimestre indicada por su médico.
¿Quién puede hacerse el test?
Puede realizarse a partir de las 10 semanas de gestación. Tu ginecólogo será quien aconseje y prescriba esta prueba, así como el tipo de test óptimo, en función de tu situación particular en el embarazo actual así como teniendo en cuenta tus antecedentes médicos. La prueba también puede hacerse en mujeres con embarazo múltiple.
¿Qué es el Test prenatal no invasivo Ampliado?
Además de las trisomías y alteraciones de los cromosomas sexuales, el nuevo test prenatal ampliado permite detectar otras alteraciones genéticas conocidas como microdeleciones. Las microdeleciones son pequeñas pérdidas de material genético que se pueden asociar a graves problemas del desarrollo en el recién nacido. La incidencia combinada de estas microdeleciones es de aproximadamente 1 de cada 1000 recién nacidos y, el riesgo para este tipo de anomalías genéticas no se asocia a una edad materna avanzada.
